La prueba del talón

 

Una prueba muy sencilla que sirve para detectar enfermedades congénitas

Carmen Luna

La prueba del talónPortugués: Teste do Pezinho (Talón=calcanhar) es una prueba voluntaria que se realiza a los recién nacidos con la finalidad de detectar alguna enfermedad congénita que de no tratarse precozmente podría ocasionar lesiones graves o minusvalíasPortugués: Deficiências físicas ou mentais en el niño.

El cribadoPortugués: exame sistemático, prova laboratorial neonatal no es igual en todas las Comunidades AutónomasPortugués: Regiões da Espanha, cada qual com sua autonomia.. Según el lugar de nacimiento las detecciones de enfermedades son distintas. Sólo el hipotiroidismo congénito y la hiperfenilalaninemia son detectados por todas las Comunidades Autónomas.

En la Comunidad de Madrid se detectan actualmente tres enfermedades congénitas del metabolismo: hipotiroidismo, hiperplasia adrenal, y fenilcetonuria. Las tres enfermedades impiden una correcta función del organismo y requieren un tratamiento médico precoz o una alimentación especial desde el primer mes de vida para evitar posibles daños cerebrales o fallos endocrinos que con el tiempo podrían ser irreversibles.

El Sistema Vasco de Salud incorpora también la detección de la fibrosis quística, una enfermedad que afecta a la digestión y a los pulmones.

Galicia, Murcia y Andalucía tienen un programa de cribado ampliado en el que se pueden detectar más de 40 patologías.

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias recomienda incluir 24 enfermedades en las pruebas de detección y que el Consejo Interterritorial de Sanidad se plantee la inclusión de otras 13.

Realización de la prueba

El análisis se realiza en dos veces. La primera vez se hace en el hospital en las 48 horas de nacer el bebé. Se le entrega a la madre una tarjetaPortugués: Cartão, caderneta con dos apartadosPortugués: capítulos, seções, partes. Tiene que rellenar los datos y ahí mismo se recogen las gotas de sangre del recién nacido. La tarjeta se envía posteriormente al domicilio con los resultados.

El segundo análisis se realiza a partir del quinto día de vida del niño en la consulta del pediatra. El procedimiento es igual.

Los resultados se reciben por correo a las dos o tres semanas. En los casos que se detecte alguna anomalía se avisa con urgencia a la familia para poner el tratamiento lo antes posible.

La prueba del talón es muy importante porque el descubrimiento a tiempo de la enfermedad puede evitar un trastorno grave. La enfermedad no se cura pero se puede tratar con medicinas o con una dieta alimenticia y el niño puede llevar una vida completamente normal.